Задание №27 — Одна равновесная популяция
Синдром Марфана - моногенное заболевание, характеризующееся патологиями в соединительной ткани и наследующееся по аутосомно-доминантному типу. В равновесной человеческой популяции заболевание встречается 1 раз на 5000 рождений. Рассчитайте равновесную частоту мутантного аллеля и частоту гетерозигот в человеческой популяции. Поясните ход решения. Какая вероятность, что человек с синдромом Марфана является гетерозиготой? При расчетах округляйте значения до четырех знаков после запятой.
Проверка решения с помощью ИИ доступна авторизованным пользователям
Основные этапы решения:
1) Особи с мутантными признаками имеют генотипы AA (доминантные гомозиготы) и Aa (гетерозиготы);
2) доля людей с мутантным фенотипом в данной популяции равна 1/5000 = 0,0002;
3) p2+2pq = p2 + 2p · (1 - p) = p2 + 2p - 2p2 = 2p - p2 = 0,0002;
ЛИБО
1) нормальный признак проявляется у рецессивных гомозигот (aa);
2) доля лиц с нормальным фенотипом в популяции людей равна 4999/5000 = 0,9998;
3) частота встречаемости нормального аллеля (q) среди населения составляет 1 - 0,0001 = 0,9999 (q = √q2 = √0,9998 = 0,9999);
4) частота встречаемости мутантного аллеля (p) среди населения равна 0,0001(1 - 0,9999 = 0,0001);
5) доля гетерозиготных организмов в популяции людей составляет 2pq = 2 · 0,0001 · 0,9999 = 0,0002;
6) вероятность того, что носитель синдрома Марфана окажется гетерозиготным, равна P(Aa|болен) = (100%).
Возможно использование других обозначений генов.
Источник: ФИПИ
Критерии оценивания
| Число верно названных элементов ответа | Балл |
|---|---|
| 6 | 3 |
| 4–5 | 2 |
| 3 | 1 |
| 0–2 | 0 |