Задание №7 — Генетика человека
Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны. Какие из названных наследственных заболеваний являются следствием генных мутаций?
1) полидактилия
2) синдром Дауна
3) синдром Тернера
4) фенилкетонурия
5) синдром Клайнфельтера
6) дальтонизм
Правильный ответ
146
Пояснение
Разбор задания:
К генным мутациям относятся патологии, возникающие из-за нарушений во внутренней структуре конкретных генов:
1) полидактилия — развивается вследствие дефекта в генах, которые регулируют формирование пальцев;
4) фенилкетонурия — связана с повреждением гена, кодирующего ферменты для обмена аминокислоты фенилаланина;
6) дальтонизм — возникает при мутации в генах X-хромосомы, обеспечивающих работу цветовых рецепторов.
Остальные пункты описывают геномные аномалии (изменение числа хромосом):
2) синдром Дауна — наличие лишней хромосомы в 21-й паре (общее число — 47);
3) синдром Тернера — отсутствие одной X-хромосомы у женщин (кариотип 45,X);
5) синдром Клайнфельтера — появление дополнительной женской хромосомы у мужчин (кариотип 47,XXY).
Ответ: 146
Источник: ФИПИ