Задание №28 — Псевдоаутосомное наследование
На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели одного гена, и между ними может происходить кроссинговер. Один из таких генов вызывает нарушения в развитии скелета. Рецессивный аллель одной из форм катаракты (патологии органа зрения) наследуется сцепленно с X-хромосомой. Женщина, имеющая нарушения в развитии скелета и страдающая катарактой, родители которой имели нормально развитый скелет, вышла замуж за мужчину без этих заболеваний, мать которого страдала нарушениями в развитии скелета. Родившаяся в этом браке дочь без указанных заболеваний вышла замуж за мужчину, страдающего нарушениями в развитии скелета и не имеющего катаракты. Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства. Возможно ли рождение в первом браке ребёнка, страдающего двумя заболеваниями? Ответ поясните.
Проверка решения с помощью ИИ доступна авторизованным пользователям
Схема решения задачи включает:
- схему первого брака: ген, отвечающий за развитие скелета, лежит в псевдоаутосомном участке X- и Y-хромосом (A — нормальное развитие скелета, a — нарушения в развитии скелета: у женщины родители имели нормальный скелет, значит признак рецессивный), ген катаракты наследуется сцепленно с X-хромосомой (B — отсутствие катаракты, b — катаракта). От матери с нарушениями в развитии скелета (aa) мужчина получил Xa, следовательно доминантный аллель A находится в его Y-хромосоме. P: ♀ XabXab (нарушения в развитии скелета, катаракта) × ♂ XaBYA (нормальное развитие скелета, отсутствие катаракты); G: ♀ Xab; ♂ XaB, YA (некроссоверные), XAB, Ya (кроссоверные); F1: дочери — XabXaB (нарушения в развитии скелета, отсутствие катаракты), XabXAB (нормальное развитие скелета, отсутствие катаракты); сыновья — XabYA (нормальное развитие скелета, катаракта), XabYa (нарушения в развитии скелета, катаракта);
- схему второго брака (дочь без указанных заболеваний): P: ♀ XabXAB (нормальное развитие скелета, отсутствие катаракты) × ♂ XaBYa (нарушения в развитии скелета, отсутствие катаракты); G: ♀ Xab, XAB (некроссоверные), XaB, XAb (кроссоверные); ♂ XaB, Ya; F2: дочери — XabXaB (нарушения в развитии скелета, отсутствие катаракты), XABXaB (нормальное развитие скелета, отсутствие катаракты), XaBXaB (нарушения в развитии скелета, отсутствие катаракты), XAbXaB (нормальное развитие скелета, отсутствие катаракты); сыновья — XabYa (нарушения в развитии скелета, катаракта), XABYa (нормальное развитие скелета, отсутствие катаракты), XaBYa (нарушения в развитии скелета, отсутствие катаракты), XAbYa (нормальное развитие скелета, катаракта);
- ответ на вопрос задачи с объяснением: в первом браке рождение ребёнка, страдающего сразу двумя заболеваниями, возможно — это сын с генотипом XabYa (нарушения в развитии скелета и катаракта). Он получает материнскую X-хромосому с двумя рецессивными аллелями (a и b) и отцовскую Ya-хромосому, образовавшуюся в результате кроссинговера и несущую рецессивный аллель a; поэтому по гену развития скелета ребёнок оказывается рецессивной гомозиготой, а аллеля гена катаракты Y-хромосома вообще не содержит, и рецессивный аллель b проявляется в гемизиготном состоянии.
Критерии оценивания
| Число верно названных элементов ответа | Балл |
|---|---|
| 3 | 3 |
| 2 | 2 |
| 1 | 1 |