Задание №22 — Человек и его здоровье

Решение.

Для того чтобы ответить на вопросы задачи, необходимо внимательно изучить представленную кариограмму (систематизированный набор хромосом человека).

Шаг 1. Определение пола.
Пол человека определяется по последней, 23-й паре хромосом, которые называются половыми. На рисунке в 23-й паре мы видим две крупные, одинаковые по форме и размеру хромосомы. Это $X$-хромосомы. Сочетание $XX$ характерно для женского пола. У мужчин эта пара была бы представлена одной большой $X$-хромосомой и одной маленькой $Y$-хромосомой.

Шаг 2. Поиск отклонений от нормы.
В норме в кариотипе человека должно быть $46$ хромосом, распределённых по $23$ парам (по $2$ хромосомы в каждой паре).
Внимательно просмотрим все пары хромосом на рисунке. Мы видим, что в 21-й паре вместо двух положенных хромосом присутствуют три. Такое явление называется трисомией.

Шаг 3. Формулировка вывода.
Наличие лишней хромосомы в 21-й паре (трисомия по 21-й хромосоме) свидетельствует о генетическом заболевании — синдроме Дауна. Общее количество хромосом в данном наборе равно $47$.

Ответ: Данный хромосомный набор принадлежит женщине (так как половые хромосомы представлены парой $XX$). В наборе есть отклонение от нормы: лишняя хромосома в 21-й паре (трисомия по 21-й хромосоме), что характерно для синдрома Дауна.

Источник: ФИПИ