Задание №28 — Псевдоаутосомное наследование
На Х- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели одного гена, и между ними может происходить кроссинговер. Один из таких генов вызывает нарушения в развитии скелета. Рецессивный аллель ихтиоза (заболевание кожи) наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Женщина, имеющая нарушения в развитии скелета и страдающая ихтиозом, родители которой имели нормально развитый скелет, вышла замуж за мужчину без этих заболеваний, мать которого страдала нарушениями в развитии скелета. Родившаяся в этом браке дочь без указанных заболеваний вышла замуж за мужчину, страдающего нарушениями развития скелета, но не имеющего ихтиоза. Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства. Возможно ли рождение в первом браке ребёнка, страдающего двумя названными заболеваниями? Ответ поясните.
Проверка решения с помощью ИИ доступна авторизованным пользователям
Схема решения задачи включает:
- схему первого брака (ген развития скелета лежит в псевдоаутосомном участке X- и Y-хромосом, между ними возможен кроссинговер: A — нормальное развитие скелета, a — нарушения; ген ихтиоза сцеплен только с X-хромосомой: B — отсутствие ихтиоза, b — ихтиоз. Родители женщины имели нормальный скелет, значит, нарушения скелета рецессивны, а её генотип — XabXab; мужчина получил от больной матери Xa, но сам здоров, значит, доминантный аллель A находится у него в Y-хромосоме):
P: ♀ XabXab (нарушения в развитии скелета, ихтиоз) × ♂ XaBYA (нормальное развитие скелета, отсутствие ихтиоза);
G: ♀ Xab; ♂ XaB, YA (некроссоверные), XAB, Ya (кроссоверные);
F1 — дочери: XabXaB — нарушения в развитии скелета, отсутствие ихтиоза; XabXAB — нормальное развитие скелета, отсутствие ихтиоза; F1 — сыновья: XabYA — нормальное развитие скелета, ихтиоз; XabYa — нарушения в развитии скелета, ихтиоз; - схему второго брака (здоровая дочь из первого брака имеет генотип XabXAB):
P: ♀ XabXAB (нормальное развитие скелета, отсутствие ихтиоза) × ♂ XaBYa (нарушения в развитии скелета, отсутствие ихтиоза);
G: ♀ Xab, XAB (некроссоверные), XaB, XAb (кроссоверные); ♂ XaB, Ya;
F2 — дочери: XabXaB — нарушения в развитии скелета, отсутствие ихтиоза; XABXaB — нормальное развитие скелета, отсутствие ихтиоза; XaBXaB — нарушения в развитии скелета, отсутствие ихтиоза; XAbXaB — нормальное развитие скелета, отсутствие ихтиоза; F2 — сыновья: XabYa — нарушения в развитии скелета, ихтиоз; XABYa — нормальное развитие скелета, отсутствие ихтиоза; XaBYa — нарушения в развитии скелета, отсутствие ихтиоза; XAbYa — нормальное развитие скелета, ихтиоз; - в первом браке рождение ребёнка с обоими заболеваниями возможно: это сын с генотипом XabYa — он получает от матери X-хромосому сразу с двумя рецессивными аллелями (a и b) и отцовскую Ya-хромосому, образовавшуюся в результате кроссинговера в псевдоаутосомном участке. Ихтиоз проявляется у него потому, что аллеля этого гена в Y-хромосоме нет и рецессивный аллель b находится в гемизиготном состоянии, а нарушения скелета — потому, что рецессивные аллели a оказались и в X-, и в Y-хромосоме.
Критерии оценивания
| Число верно названных элементов ответа | Балл |
|---|---|
| 3 | 3 |
| 2 | 2 |
| 1 | 1 |